Zeldzame Europese eensge zind heid voor zeldzame erfelijke kankers Aangezwengeld door de EU zijn in Europa referentienetwerken opgezet voor zeldzame, weinig voorkomende en complexe ziekten. Deze zogenaamde ERN’s zijn virtuele netwerken waarbinnen medische kennis en expertise gedeeld wordt. Ook de ongeveer 40 zeldzame soorten van erfelijke kanker zijn binnen een ERN ondergebracht. Internist en oncogeneticus prof. dr. Nicoline Hoogerbrugge coördineert dit ERN GENTURIS-netwerk en beantwoordt onze vragen. Waarom een netwerkaanpak? Door voor deze zeldzame erfelijke tumor risicosyndromen een Europese netwerk-aanpak te kiezen, wordt niet alleen alle kennis gebundeld, maar worden ook data van patiënten gebundeld, waardoor deze, ondanks de zeldzaamheid van de ziekte, tóch voldoende omvang krijgen om valide wetenschappelijk onderzoek te kunnen doen. Temeer omdat we er bij één van de onderzoeken voor gekozen hebben om met vier ERN’s samen te gaan werken. Daarbij gaat het om kanker, maar bijvoorbeeld ook om patiënten met een aangeboren zeldzame intellectuele ontwikkelingsachterstand. Door die bundeling ontstaat een database van ongeveer 7000 patiënten met zeer zeldzame vermoedelijk erfelijke aandoeningen. Deze data analyseren we nu, waarbij we verwachten dat we nieuwe genetische defecten op het spoor gaan komen. Hoe ver zijn we inmiddels met dat netwerk-onderzoek? Inmiddels zijn alle data vanuit de EU-landen geüpload. Dat is zeker niet vanzelf gegaan. Want we hebben binnen het netwerk niet alleen te maken met sterk verschillende culturen, maar ook met mensen die hun data maar moeilijk afstaan. Men moet elkaar gaan vertrouwen, het eigen ego aan de kant zetten en ook de vaak dwingende prikkel van de publicatiedrang even negeren. Wat gaat dit onderzoek opleveren? De whizzkids zullen zich nu op de data gaan storten en op basis van de DNA- en waar nodig RNA-profielen proberen systemen te ontrafelen. Dat gaat nieuwe inzichten opleveren die ook verder gaan dan erfelijke kanker alleen. Want als we het genetisch systeem ook op dit punt gaan snappen, reikt dat veel verder. Maar er gebeurt nog iets. Dit ERN-onderzoek loopt vijf jaar en in die vijf jaar ontstaat er een netwerk van mensen die elkaar gaan kennen en vertrouwen. Dat laatste blijft ook na het onderzoek bestaan, waardoor onderzoeker en medisch specialisten zich door Europa gaan bewegen om overal waar hun expertise nodig is, deze in te zetten. Ook gaat er één Europese evidence based behandelrichtlijn komen en ook het preventieve beleid wordt eenduidig. En wat gaat dát opleveren? Momenteel wordt slechts 20-30% van de mensen met een erfelijke aanleg voor kanker als zodanig herkend. Patiënten zijn soms 15 jaar verder voordat de diagnose gesteld is. We streven naar verbetering van de identificatie en de diagnose. Daarnaast hopen we met het ontrafelen van de erfelijke component natuurlijk ook een aanzet te kunnen geven voor het geven van de juiste therapie en het nemen van de juiste preventieve maatregelen. Heel concreet gaan we er naartoe dat waar je ook woont in Europa, je altijd een expert gaat vinden die kennis heeft van jouw zeldzame, erfelijke ziekte. De behandeling zal vervolgens multidisciplinair zijn volgens de laatste evidence based EUrichtlijnen. En je kunt deelnemen aan Europees onderzoek dat de zorg weer verder brengt. Daar zijn we nu hard naar op weg. Pagina 6

Pagina 8

Voor relatiemagazines, online vaktijdschriften en catalogi zie het Online Touch online publisher CMS systeem. Met de mogelijkheid voor een e-commerce shop in uw brochures.

Radboud Report Oncologie Nr. 1 2019 Lees publicatie 2Home


You need flash player to view this online publication