Betere herkenning en behandeling eierstokkanker door andere aanpak erfelijkheidsonderzoek Eierstokkanker heeft in 10 tot 15% van de gevallen een erfelijke oorzaak. Daarom kunnen inmiddels binnen de standaardprocedure alle vrouwen met eierstokkanker op die erfelijkheid getest worden door een klinisch geneticus. Stelt deze een mutatie vast in de zogenaamde BRCA1/2-genen, dan kan dat belangrijke informatie zijn voor de familie. Zussen en dochters kunnen zich laten testen om zo hun eigen risico op eierstok- en borstkanker vast te stellen, maar ook voor broers en zonen is het waardevol, want als zij de mutatie hebben, is de kans dat zij deze doorgeven immers 50%. Daarnaast is een BRCA1/2-mutatie ook belangrijke informatie voor de behandelend arts. Vrouwen bij wie de eierstokkanker voortkomt uit de BRCA1/2-mutatie, reageren namelijk beduidend beter op zogenaamde PARP-remmers; nieuwe medicijnen die het genetisch materiaal van tumorcellen beschadigen. PARP-remmers PARP-remmers zijn nieuwe medicijnen tegen kanker, die het genetisch materiaal van tumorcellen beschadigen. De behandeling met deze medicijnen grijpt dus specifiek aan op de kankercellen. Het bijzondere is dat gezonde lichaamscellen vrijwel niet beïnvloed worden door PARP-remmers. Daardoor zijn bijwerkingen in het algemeen veel minder belastend. PARP-remmers werken bij eierstokkanker zeer goed bij vrouwen die de kanker hebben gekregen door een afwijking in het BRCA-gen. Daarnaast worden ze toegepast wanneer de ziekte terugkeert na behandeling. Tumor zelf Juist vanwege dit laatste, hebben we binnen het Radboudumc sinds 2015 onderzoek gedaan naar het vaststellen van de BRCA1/2-mutatie in het tumormateriaal zelf. Standaard wordt de mutatie in de al het erfelijke DNA vastgesteld na afname van een buisje bloed. Wij beginnen nu met het onderzoeken van de tumor zelf. Hierin kunnen we ook vaststellen of er sprake is van een BRCA1/2-mutatie. Dat hoeft niet te betekenen dat deze mutatie ook in de kiembaan (het erfelijke DNA) terug te vinden is. Alleen als er in de tumor sprake is van een BRCA1/2-mutatie, wordt daarna nu ook de kiembaan onderzocht. Een flink aantal vrouwen heeft wel een BRCA1/2-mutatie in de tumor en niet in de kiembaan. Die vrouwen zouden we normaal missen bij het erfelijkheidsonderzoek, waardoor ze niet in aanmerking zouden komen voor de voor hen vaak effectieve PARP-remmers. Beginnen met de tumor test is bovendien efficiënter dan beginnen in het bloed. Standaard omgedraaid We hebben de procedure voor vrouwen met eierstokkanker nu dus standaard omgedraaid: eerst wordt de tumor gecontroleerd en als daar een BRCA1/2-afwijking in gevonden wordt, ook de kiembaan. Dat betekent, dat we een flink aantal vrouwen met eierstokkanker, die over het algemeen een erg slechte prognose hebben, nu een behandeling met PARP-remmers kunnen aanbieden die ze anders niet gekregen hadden. Daarnaast verbetert deze nieuwe procedure de herkenning van vrouwen met een erfelijke aanleg voor eierstokkanker. De procedure is inmiddels geëvalueerd in een grootschalig multidisciplinair prospectief onderzoek, dat we mede dankzij een projectsubsidie van AstraZeneca konden uitvoeren. Daarbij hebben we nauw samengewerkt met ziekenhuizen in Zuidoost-Nederland. De resultaten van het onderzoek zijn inmiddels gepubliceerd in het Journal of National Cancer Institute. In Zuidoost-Nederland is deze procedureverandering nu standaard doorgevoerd en we werken hard aan een landelijke implementatie. Daarvoor hebben we zojuist ook een grote subsidie verkregen van KWF Kankerbestrijding. Janet Vos, PhD Postdoc-onderzoeker en epidemioloog, afdeling Genetica Radboudumc Pagina 6

Pagina 8

Voor tijdschriften, online vakbladen en artikelen zie het Online Touch online publisher CMS systeem. Met de mogelijkheid voor een web winkel in uw drukwerk.

Radboud Report Oncologie Nr. 1 2020 Lees publicatie 2Home


You need flash player to view this online publication